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染色體和分子生物學檢查　40%～60%的MDS患者具有非隨機的染色體異常，其中以-5/5q^-、-7/7q^-、+8、20q^-和-Y最為多見。MDS伴孤立del（5q）綜合征中可以-7或del（7q）之外的染色體異常。

在無MDS診斷性細胞形態(tài)學特征時，僅存在+8、-Y或del（20q），不能診斷為MDS。

多數(shù)MDS患者中可檢出體細胞性基因突變，常見突變基因包括TET2、RUNX1、ASXL1、DNMT3A、EZH2、N-RAS/K-RAS、SF3B1等。SF3B1基因突變對MDS-RS亞型有重要的診斷和鑒別診斷價值。

部分基因突變狀態(tài)對MDS的鑒別診斷和危險度分層有一定價值，包括TP53、TET2、DNMT3A、IDH1/IDH2、EZH2、ASXL1、SRSF2、RUNX1、U2AF1、SETBP1等。有基因突變并不能確立MDS診斷，對于基因突變在MDS診斷中的價值應結(jié)合其他指標審慎判斷。

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