在口腔癌的發(fā)生和發(fā)展過程中，多種基因突變起著關(guān)鍵作用。這些突變可以導(dǎo)致細(xì)胞生長失控、凋亡抑制以及血管生成增加等現(xiàn)象，從而促進(jìn)腫瘤的形成和進(jìn)展。以下是一些常見的與口腔癌相關(guān)的基因突變：
1. TP53 基因：TP53 是一個重要的抑癌基因，負(fù)責(zé)編碼 p53 蛋白質(zhì)，該蛋白質(zhì)在細(xì)胞周期調(diào)控、DNA修復(fù)及凋亡中發(fā)揮重要作用。大約50%的口腔鱗狀細(xì)胞癌（OSCC）存在 TP53 的突變或丟失。
2. CDKN2A 基因：CDKN2A 編碼 p16 蛋白，這是一種細(xì)胞周期抑制因子，能夠阻止細(xì)胞從 G1 期進(jìn)入 S 期。在口腔癌中，約有40%的病例觀察到 CDKN2A 的缺失或突變。
3. PTEN 基因：PTEN 是一個磷酸酶和張力蛋白同源物，它通過抑制 PI3K/AKT 信號通路來發(fā)揮其抑癌作用。PTEN 突變在口腔癌中相對較少見，但一旦發(fā)生則可能對腫瘤的侵襲性和轉(zhuǎn)移性產(chǎn)生重要影響。
4. HRAS、KRAS 和 NRAS 基因：這些基因?qū)儆?RAS 家族，參與細(xì)胞增殖和分化過程中的信號傳導(dǎo)。RAS 突變在口腔癌中較為罕見，但在某些類型的口腔鱗狀細(xì)胞癌中仍可檢測到。
5. NOTCH1 基因：NOTCH 信號通路對于維持正常上皮組織的穩(wěn)態(tài)至關(guān)重要。然而，在一些口腔癌樣本中發(fā)現(xiàn)了 NOTCH1 的突變或異常表達(dá)，這可能與腫瘤的發(fā)生有關(guān)。
6. PIK3CA 基因：PIK3CA 是 PI3K/AKT/mTOR 信號通路中的一個關(guān)鍵成分。該基因的激活突變在約10%-25%的口腔鱗狀細(xì)胞癌中被發(fā)現(xiàn)，可能導(dǎo)致細(xì)胞增殖增強(qiáng)和凋亡抵抗。
7. FGFR2 和 FGFR3 基因：成纖維細(xì)胞生長因子受體（FGFR）家族成員與多種癌癥類型相關(guān)。盡管它們在口腔癌中的突變頻率較低，但仍有研究報道了這些基因的擴(kuò)增或突變情況。

以上就是一些常見的與