溫州市第二人民醫(yī)院遺傳室日前發(fā)現(xiàn)一例男性染色體異常核型，經中國醫(yī)學遺傳學國家重點實驗室多位專家鑒定，確定為世界首報（即經查詢、鑒定，為世界上首次發(fā)現(xiàn)并公開資料）。

　　據《溫州日報》報道，一對婚后7年未能生育的夫婦近日來到溫州市第二醫(yī)院遺傳室就診。在為這名身體狀況正常的無精癥患者做完檢查后，醫(yī)務人員發(fā)現(xiàn)其1號、6號和7號染色體中有四處斷裂，并發(fā)生錯接，從而導致了染色體之間復雜的平衡易位。

　　這家醫(yī)院的遺傳室主任唐少華介紹，正常情況下，人類有23對染色體，是遺傳的主要物質基礎，遺傳物質在細胞分裂過程中進行交換。但如果分裂交換時出現(xiàn)問題，將直接導致異常染色體的出現(xiàn)。使分裂交換產生變數(shù)的原因可能來自父母遺傳，也可能是大量接觸有毒物質、放射物質等不良環(huán)境而使在配子形成或早期卵裂的過程中發(fā)生畸形等。

　　據了解，目前已知的遺傳疾病中，因染色體異常而引起的就有300多種。而這例患者既無遺傳物質丟失，也無有毒物質接觸史和放射線接觸史，且表型和智力發(fā)育正常，卻是在第1號、第6號和第7號染色體上存在異常核型的平衡易位攜帶者。這一情況國內、國外資料均無記載。

東方早報