遺傳性維生素D依賴性佝僂病
Ⅰ型（假性維生素D缺乏）是一種常染色體隱性遺傳綜合征，其特征為嚴(yán)重的佝僂病，25-羥維生素D3 正常，而1，25-二羥維生素D3 的血漿水平低于正常，血清鈣偏低或正常，血磷酸鹽過少，以及溢出性氨基酸尿。此病因腎臟1α-羥化酶缺失或缺陷引起，且用1，25-二羥維生素D3 的生理劑量（每天1~2μg）靜脈注射或口服治療有效。
Ⅱ型有幾種形式且是由于1，25-羥維生素D受體突變，該受體是1，25-羥D 3 的轉(zhuǎn)錄因子，引起控制腸，腎，骨骼和其他細(xì)胞代謝的各種基因的表達(dá)。功能性受體的缺乏產(chǎn)生高而無效的1，25-二羥維生素D3 濃度。有些病人使用大劑量1，25-二羥維生素D3 （每日10~40μg）能收到療效；其他病人則毫無療效。
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