病因?qū)W

　　嬰兒出生時(shí)處在相對(duì)維生素E缺乏的狀態(tài)，血漿α-生育酚水平低于5μg/ml（11.6μmol/L）。嬰兒愈小及愈早產(chǎn)，缺乏程度愈大。早產(chǎn)嬰兒維生素缺乏持續(xù)于出生后的頭幾周，這歸因于維生素E胎盤(pán)轉(zhuǎn)運(yùn)有限，出生時(shí)組織濃度低，嬰兒相對(duì)的飲食缺乏，小腸吸收不良以及生長(zhǎng)迅速。消化系統(tǒng)成熟了，維生素E吸收便有所改善，血維生素水平也提高了。

　　兒童和成人吸收不良一般會(huì)引起維生素E缺乏。維生素E轉(zhuǎn)運(yùn)的遺傳異常也能起到作用。

　　癥狀和體征

　　早產(chǎn)嬰兒溶血性貧血可以是維生素E缺乏的一種表現(xiàn)。這樣的嬰兒血紅蛋白水平在7~9g/dl范圍內(nèi)，血漿維生素E水平低，網(wǎng)狀細(xì)胞增多以及血膽紅素過(guò)多。

　　無(wú)β脂蛋白血癥（Bassen-Kornzweig綜合征），由于脫輔基脂蛋白B基因缺失，引起嚴(yán)重的脂肪吸收不良和脂肪痢，并在出生后頭20天伴有進(jìn)行性神經(jīng)病和視網(wǎng)膜病。

　　患慢性膽汁淤積性肝膽管病或囊性纖維化的兒童表現(xiàn)為維生素E缺乏綜合征。它的體征是脊髓小腦共濟(jì)失調(diào)伴深部腱反射消失，軀干和四肢共濟(jì)失調(diào)，振動(dòng)和位置感覺(jué)消失，眼肌麻痹，肌肉衰弱，上瞼下垂和構(gòu)音障礙。有吸收障礙的成人，由于維生素E缺乏所引起的脊髓小腦共濟(jì)失調(diào)極為罕見(jiàn)。毫無(wú)疑問(wèn)，成人的脂肪組織內(nèi)有大量的維生素E貯備。

　　罕見(jiàn)的無(wú)脂肪吸收不良的維生素E遺傳型病人，肝臟似乎缺少正常時(shí)將右旋-α-生育酚從肝細(xì)胞轉(zhuǎn)運(yùn)到極低密度脂蛋白的一種蛋白質(zhì)，因此不能維持正常血漿α-生育酚水平。