中科院上海生命科學(xué)研究院營(yíng)養(yǎng)科學(xué)研究所林旭博士研究組有關(guān)中國(guó)漢族人群2型糖尿病風(fēng)險(xiǎn)基因研究取得重要進(jìn)展，論文于2008年7月15日在線發(fā)表于《糖尿病》（Diabetes）雜志上。專家認(rèn)為，該研究首次在較大規(guī)模的中國(guó)漢族人群中研究了2型糖尿病的遺傳變異風(fēng)險(xiǎn)，不僅揭示了中國(guó)人糖尿病的遺傳背景和風(fēng)險(xiǎn)基因，而且為2型糖尿病的早期發(fā)現(xiàn)和預(yù)防控制提供了極有價(jià)值的遺傳學(xué)資料。

　　隨著全基因組掃描技術(shù)的成熟，法國(guó)、英國(guó)、芬蘭等多個(gè)研究組已先后發(fā)現(xiàn)并證實(shí)了位于CDKAL1、CDKN2A/B、IGF2BP2等基因附近的多個(gè)（SNP）位點(diǎn)與2型糖尿病的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)顯著相關(guān)。但這些遺傳變異在中國(guó)漢族人群中的作用尚不清楚。

　　研究者以“中國(guó)老齡人口營(yíng)養(yǎng)健康狀況”項(xiàng)目中的漢族居民為研究對(duì)象，系統(tǒng)分析了包括CDKAL1在內(nèi)的多個(gè)糖尿病易感基因上的SNP位點(diǎn)與2型糖尿病及其相關(guān)代謝指標(biāo)的關(guān)聯(lián)關(guān)系。

　　研究發(fā)現(xiàn)，在中國(guó)漢族人群中，CDKAL1，CDKN2A/B等基因上的數(shù)個(gè)SNP位點(diǎn)與2型糖尿病風(fēng)險(xiǎn)顯著相關(guān)。IGF2BP2和SLC30A8基因上的遺傳變異會(huì)增加空腹血糖受損的風(fēng)險(xiǎn)。糖尿病相關(guān)數(shù)量性狀分析結(jié)果顯示，這些易感SNP位點(diǎn)與空腹血糖、糖化血紅蛋白水平，尤其是與胰島β細(xì)胞功能之間存在很強(qiáng)的關(guān)聯(lián)關(guān)系。這些在中國(guó)漢族人群中發(fā)現(xiàn)的SNP位點(diǎn)，對(duì)2型糖尿病的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)具有疊加性。

　　該研究數(shù)據(jù)顯示，針對(duì)CDKAL1，CDKN2A/G，IGF2BP2和SLC30A8基因上的4個(gè)SNP位點(diǎn)，每增加一個(gè)高風(fēng)險(xiǎn)等位基因，2型糖尿病的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)將上升1.24倍。這些結(jié)果提示，CDKAL1等基因上的SNP位點(diǎn)在中國(guó)漢族人群中既能獨(dú)立起效，又能聯(lián)合增加2型糖尿病發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)，可能通過(guò)影響胰島β細(xì)胞功能實(shí)現(xiàn)。