1.診斷步驟

    （1 ）根據(jù)病史、體檢。

    ①若小兒自幼有潛伏性青紫或持續(xù)性青紫，有活動(dòng)或哭鬧后氣促現(xiàn)象，常患肺炎或心功能不全等，應(yīng)想到本病；

    ②有些畸形可以和先天性心臟病并存，當(dāng)發(fā)現(xiàn)小兒有其他畸形時(shí)，應(yīng)注意檢查是否同時(shí)合并患有先天性心臟病；

    ③若體檢發(fā)現(xiàn)心臟有典型的器質(zhì)性雜音（胸骨左緣有Ⅱ形以上收縮期雜音）或有心臟擴(kuò)大、形態(tài)異常，即可初步確定存在心血管畸形。其中以雜音最為重要，一般3 歲以前聽到的器質(zhì)性雜音多為先天性心臟病。雜音于3 、4 歲以后出現(xiàn)，則也有可能是獲得性心臟病，同時(shí)應(yīng)與功能性雜音相鑒別。學(xué)齡前兒童發(fā)現(xiàn)心臟雜音時(shí)，應(yīng)與
風(fēng)濕性心臟病相鑒別；

    ④個(gè)別新生兒可聽到心臟雜音，不一定是先天性心臟病；而先天性心臟病患者也可遲至3 ～6 個(gè)月才可出現(xiàn)雜音，個(gè)別患兒缺損較大，亦可能聽不到心臟雜音。

    （2 ）鑒別先天性心臟病的類型

    ①如患兒從小應(yīng)存在持續(xù)性青紫，很可能屬右向左分流型；如無(wú)青紫，則應(yīng)考慮為無(wú)分流或左向右分流型。

    ②左向右分流型特點(diǎn)：1 ）一般情況沔無(wú)青紫，當(dāng)哭鬧、患肺炎或心功能不全時(shí)，右心壓力高于左心，即可出現(xiàn)暫時(shí)性青紫；2 ）心前區(qū)有粗糙的收縮期雜音，于胸骨左緣最響；3 ）肺循環(huán)血量增多，易患肺炎，X 線檢查見肺門血管影增粗；4 ）體循環(huán)供血不足，影響小兒生長(zhǎng)發(fā)育。

    ③無(wú)分流的肺動(dòng)脈瓣狹窄：可同樣無(wú)青紫，雜音位于胸骨左緣、雜音響亮，但其肺動(dòng)脈瓣區(qū)第二音減低，且X 線檢查可見心臟外形輕至中度擴(kuò)大，以右心房、右心室擴(kuò)大為主，肺動(dòng)脈段明顯突出，肺門血管影增粗，可有肺門" 舞蹈" ，主動(dòng)脈影縮小。

    ④根據(jù)各種儀器檢查：心電圖檢查：典型表現(xiàn)為電軸右偏和不完全右束支傳導(dǎo)阻滯，部分病人右心房右心室肥大。原發(fā)孔未閉者，常有電軸左偏及左室肥子。

    超聲心動(dòng)圖：右心房增大，右心室流出道增寬，室間隔與左心室后壁呈矛盾運(yùn)動(dòng)（右心室容量負(fù)荷地重所致）。主動(dòng)脈內(nèi)徑縮小。扇形四腔心切面可顯示房間隔缺損大小及位置。超聲心動(dòng)圖對(duì)先天性心臟病類型的鑒別具有重要意義。

    多普勒彩色血流顯像可見分流的部位、方向及估測(cè)分流量大小。

    心導(dǎo)管檢查：右心導(dǎo)管可發(fā)現(xiàn)右心房血氧含量高于上下腔靜脈。導(dǎo)管可通過(guò)缺損進(jìn)入左心房。

    （2 ）術(shù)前準(zhǔn)備應(yīng)作好充分的術(shù)前準(zhǔn)備，必要時(shí)可作心導(dǎo)管檢查和心血管造影。目前動(dòng)脈導(dǎo)管未閉、房間隔缺損及單純室間隔缺損等，如果臨床表現(xiàn)典型，X 線、心電圖檢查結(jié)果符合，再經(jīng)多普勒超聲心動(dòng)圖檢查證實(shí)，則可避免心導(dǎo)管檢查和心血管造影等有創(chuàng)性檢查而直接施行手術(shù)治療，或直接采用介入性心導(dǎo)管術(shù)進(jìn)行治療。

    2.治療原則

    （1 ）內(nèi)科治療：主要是并發(fā)癥的處理，如：肺炎、心力衰竭等。

    （2 ）外科治療：宜在學(xué)齡前作選擇性手術(shù)修補(bǔ)。

    （3 ）介入性治療：經(jīng)導(dǎo)管放置扣式雙盤堵塞裝置（蘑菇傘、蚌狀傘）關(guān)閉
房缺，近年此技術(shù)改進(jìn)，成功率較高。