（一）概述

　　該病為相對(duì)良性的運(yùn)動(dòng)感覺性神經(jīng)病，包括多個(gè)類型。最常見的I A型的基因突變位于常染色體17pll的髓磷脂特異蛋白22基因（PMP-22基因）；I B型的突變基因位于常染色體lq22的髓磷脂蛋白Po基因；I C型的突變基因位于常染色體l6p13，ID型的突變基因位于常染色體10q21的EGR2基因；I E型的突變基因位于lq22的蛋白0基因；IF型的突變基因位于常染色體8p21的神經(jīng)絲蛋白輕鏈基因。病理改變特點(diǎn)：周圍神經(jīng)肥大，遠(yuǎn)端大量髓鞘脫失及"洋蔥球"樣結(jié)構(gòu)形成，軸索數(shù)量也出現(xiàn)不同程度減少。隨著病程的進(jìn)展，有髓神經(jīng)纖維的數(shù)量進(jìn)行性下降。

　　（二）臨床表現(xiàn)

　　60％的患者有陽性家族史。75％的患者在10歲以前起病。l0％在10～20歲起病，很少在30歲發(fā)病。首發(fā)癥狀經(jīng)常為步態(tài)異常，下肢遠(yuǎn)端肌肉力弱、萎縮，導(dǎo)致下肢外觀呈倒掛的酒瓶狀，足部馬蹄內(nèi)翻及爪形趾。跟腱反射早期消失。感覺障礙不顯著。部分患者上肢亦可累及，出現(xiàn)爪形手及手部輕微感覺障礙。在嚴(yán)重的周圍神經(jīng)病變者可以見到因咽喉部受累而導(dǎo)致的睡眠呼吸障礙。查體可以發(fā)現(xiàn)肥大增粗的周圍神經(jīng)。

　　（三）輔助檢查

　　1/3患者肌電圖可見纖顫波或正銳波及運(yùn)動(dòng)單位時(shí)限延長(zhǎng)；運(yùn)動(dòng)神經(jīng)傳導(dǎo)速度顯著減慢，可低至l0～20m/s；感覺神經(jīng)傳導(dǎo)速度亦減慢，腓腸神經(jīng)感覺電位往往減低甚至無法測(cè)出。CMAP由于伴隨的軸索損害而下降，其下降程度與疾病的病變程度以及神經(jīng)傳導(dǎo)速度的減慢程度具有相關(guān)性。F波延長(zhǎng)。腦干聽誘發(fā)電位可以出現(xiàn)I波延遲。腦脊液蛋白含量可以升高。