典型患者根據(jù)貧血、黃疸和脾大等臨床特征及相關(guān)的實(shí)驗(yàn)室檢查，結(jié)合家族遺傳史，不難做出診斷。部分患者因臨床表現(xiàn)輕微，可能在再障危象發(fā)作時(shí)才首次就診。此時(shí)網(wǎng)織紅細(xì)胞降低，骨髓幼紅細(xì)胞減少，此時(shí)就診可造成誤導(dǎo)，應(yīng)予注意。
輕型或非典型病例特別是成年發(fā)病的患者有時(shí)與自身免疫性溶血性貧血在鑒別診斷上發(fā)生困難，因后者也可出現(xiàn)球形紅細(xì)胞及滲透性脆性減低，如Coombs試驗(yàn)陰性就更增加區(qū)分難度，紅細(xì)胞膜蛋白和相應(yīng)基因分析有助于兩者的鑒別。其他需鑒別的疾病還有如黃疸型病毒性肝炎以及先天性非球形紅細(xì)胞溶血性貧血等。
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