Ph染色體，即費(fèi)城染色體，是在慢性粒細(xì)胞白血病（CML）中常見的一個(gè)標(biāo)志性的遺傳學(xué)異常。它是由第22號(hào)染色體的一部分與第9號(hào)染色體的長臂交換位置形成的，這個(gè)過程被稱作t(9;22)(q34;q11)易位。這種易位導(dǎo)致了BCR-ABL融合基因的形成。

在正常情況下，ABL基因位于9號(hào)染色體上，而BCR基因則位于22號(hào)染色體。當(dāng)發(fā)生上述易位時(shí)，這兩個(gè)基因的一部分會(huì)連接在一起，形成了一個(gè)異常的長基因——BCR-ABL。這個(gè)新的基因編碼了一種具有高度活性的酪氨酸激酶蛋白，這種蛋白質(zhì)在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮了不正常的作用。

具體來說，在CML中，BCR-ABL融合基因所表達(dá)的異常蛋白能夠持續(xù)激活細(xì)胞內(nèi)的信號(hào)傳導(dǎo)路徑，這導(dǎo)致了骨髓中的粒細(xì)胞過度增生，并且這些細(xì)胞不能正常成熟和凋亡。結(jié)果就是大量未成熟的白血球在血液和骨髓中積聚，影響正常的造血功能。

因此，Ph染色體及其相關(guān)的BCR-ABL融合基因是CML發(fā)病機(jī)制的關(guān)鍵因素之一。針對(duì)這一靶點(diǎn)的治療藥物如伊馬替尼（Imatinib）等酪氨酸激酶抑制劑已被證明對(duì)許多患者有效，可以顯著改善患者的生存率和生活質(zhì)量。