婦產科主治醫(yī)師考試的復習備考正在進行中，醫(yī)學教育網搜集整理了人類遺傳病的類型的內容如下，希望對各位婦產科主治醫(yī)師考生有所幫助。

人類遺傳性疾病可分為6類：①染色體疾??；②基因組疾??；③單基因遺傳病；④多基因遺傳病；⑤線粒體遺傳?。虎摅w細胞遺傳病。

1.染色體疾病

是導致新生兒出生缺陷最多的一類遺傳學疾病。染色體異常包括染色體數目異常和結構異常兩類。染色體數目異常包括整倍體（如三倍體等）和非整倍體（如21-三體、18-三體、13-三體等，47，XXX綜合征、45,X綜合征等）異常；結構異常包括染色體部分缺失、重復、易位、倒位、插入、等臂以及環(huán)形染色體等。目前對先天性染色體疾病尚無有效的治療方法，因此應爭取早期診斷，達到優(yōu)生優(yōu)育的目的。

2.基因組疾病

是由基因組DNA的異常重組而導致的微缺失與微重復，或基因結構的徹底破壞而引起異常臨床表型的一類疾病。其中，微缺失與微重復是指微小的（通常小于5Mb）、經傳統(tǒng)細胞遺傳學分析難以發(fā)現的染色體異常，由此導致的具有復雜臨床表型的遺傳性疾病，即染色體微缺失與微重復綜合征。

3.單基因遺傳病

是由單個位點或者等位基因變異引起的疾病，也稱孟德爾遺傳病。其中包括符合經典孟德爾遺傳方式的常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、X-連鎖和Y-連鎖遺傳。其他的單基因遺傳方式有基因組印記、遺傳早現、單親二倍體、假常染色體顯性遺傳等。只有不到1%的單基因遺傳病有治療方法，因此單基因遺傳病患者應爭取早期診斷、治療，做好出生缺陷的三級預防。

4.多基因遺傳病

其遺傳基礎是多個致病基因或者易感基因與環(huán)境因素協同調控，發(fā)病機制復雜，且人種間存在差異。若干對基因作用積累之后，形成一個明顯的表型效應，稱為累加效應（additive effect）。在微效基因中可能存在一些起主要作用的基因，稱為主基因（major gene），主基因對了解多基因疾病的發(fā)生、診斷、治療和預防均有十分重要的意義。多基因疾病有一定家族史，但沒有單基因遺傳中所見到的系譜特征。一些人類常見?。?a href="http://www.348239.com/jibing/gaoxueya/" target="_blank" title="高血壓" class="hotLink" >高血壓、動脈粥樣硬化、糖尿病、精神分裂癥等） 均屬于多基因遺傳病。曾生育過多基因相關出生缺陷患兒的夫婦其再發(fā)風險為3%～5%。

5.線粒體遺傳病

是由于線粒體環(huán)DNA（mtDNA）異常引起的遺傳疾病。核基因組中也有與編碼線粒體組分相關的基因（nDNA），這部分基因變異引起的線粒體異常疾病遵循單基因遺傳病的遺傳模式，大部分為隱性遺傳模式，發(fā)病較早。線粒體環(huán)DNA變異時引起線粒體遺傳病，其遺傳模式為母系遺傳，一般發(fā)病較晚。

6.體細胞遺傳病

是除生殖細胞外的體細胞內的基因發(fā)生變異，由于該變異的累加效應導致疾病發(fā)生。該變異不會遺傳給子代，最典型病例是各種散發(fā)性癌癥。

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