骨髓檢查

﹒在片尾可找到體積大、直徑約20～80μm，有豐富胞漿，內(nèi)充滿交織成網(wǎng)狀或洋蔥皮樣條紋結(jié)構(gòu)，有一個(gè)或數(shù)個(gè)偏心核，糖原和酸性磷酸酶染色呈強(qiáng)陽(yáng)性的戈謝細(xì)胞

酶學(xué)檢查

﹒酶學(xué)檢查測(cè)患者的白細(xì)胞或皮膚成纖維細(xì)胞中葡萄糖腦苷酶活性可對(duì)GD進(jìn)行確診

皮膚纖維母細(xì)胞

﹒測(cè)定葡萄糖腦苷酶與半乳糖腦苷脂的比值

﹒Ⅰ型患者的比值下降

基因檢查

﹒通過(guò)突變型的分析可推測(cè)疾病的預(yù)后，基因型與臨床表型之間沒(méi)有確定的聯(lián)系