黏多糖病該如何診斷呢？快來(lái)跟著小編了解一下吧！

本病患兒的臨床表現(xiàn)大同小異，因此，根據(jù)臨床特征和X線檢查可提示本病。

尿篩查和黏多糖定性可以診斷，但確診需進(jìn)行血清、白細(xì)胞、皮膚成纖維細(xì)胞培養(yǎng)測(cè)定酶活性。

與甲低等鑒別。

X線：骨質(zhì)普遍疏松且有特殊形態(tài)改變：顱骨增大，蝶鞍淺長(zhǎng)；脊柱后、側(cè)凸，椎體呈楔形，胸、腰椎體前下緣呈魚唇樣前突；肋骨的脊柱端細(xì)小而胸骨端變寬，呈飄帶狀；尺、橈骨粗短，掌指骨短粗，指骨遠(yuǎn)端窄圓。

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