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21-三體綜合征診斷-兒科主治醫(yī)師輔導精華

2015-09-23 13:37 醫(yī)學教育網
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醫(yī)學教育網整理了關于兒科主治醫(yī)師考試的相關知識21-三體綜合征診斷如下,希望對廣大考生有所幫助。

染色體核型分析和FISH技術:該病的特殊面容、手的特點和智能低下雖然能為臨床診斷提供重要線索,但是診斷的建立必須有賴于染色體核型分析,因此染色體核型分析和FISH技術是唐氏綜合征的主要實驗室檢查技術。這兩項檢查還對唐氏綜合征嵌合型的預后估計有積極意義,由于嵌合畸形患兒的表型差異懸殊,可從正?;蚪咏5降湫偷呐R床表現(xiàn),醫(yī)|學教育網搜集整理他們的預后主要取決于患兒體細胞中正常細胞株所占的百分比率。因此了解嵌合型患兒體細胞中正常核型細胞與21-三體核型細胞的比例,可以根據其具體情況指導患兒的家庭及社會對其進行教育。

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