醫(yī)學教育網整理了關于兒科主治醫(yī)師考試的相關知識肝豆狀核變性檢查如下，希望對廣大考生有所幫助。

（1）銅代謝相關的生化檢查：

①血清銅藍蛋白降低：正常為200—500mg/L，患者250μg/g（肝干重）。

（2）血尿常規(guī)：

wD患者有肝硬化伴脾功能亢進時其血常規(guī)可出現血小板、白細胞和（或）紅細胞減少；尿常規(guī)鏡下可見血尿、微量蛋白尿等。

（3）肝腎功能：

患者可有不同程度的肝功能改變，如血清總蛋白降低、球蛋白增高，晚期發(fā)生肝硬化。肝穿刺活檢測定顯示大量銅過剩，可能超過正常人的5倍以上。發(fā)生腎小管損害時，可表現氨基酸尿癥，或有血尿素氮和肌酐增高及蛋白尿等。

（4）腦影像學檢查：

CT可顯示雙側豆狀核對稱性低密度影。MRI比CT特異性更高，表現為豆狀核（尤其殼核）、尾狀核、中腦和腦橋、丘腦、小腦及額葉皮質T1加權像低信號和T2加權像高信號，或殼核和尾狀核在T2加權像顯示高低混雜信號，還可有不同程度的腦溝增寬、腦室擴大等。

（5）基因診斷：

WD具有高度的遺傳異質性，致病基因突變位點和突變方式復雜，醫(yī)|學教育網搜集整理故尚不能取代常規(guī)篩查手段。利用常規(guī)手段不能確診的病例，或對癥狀前期患者、基因攜帶者篩選時，可考慮基因檢測。