兒科主治醫(yī)師考試：《答疑周刊》2015年第24期

問(wèn)題索引：

一、【問(wèn)題】重癥肌無(wú)力臨床表現(xiàn)？

二、【問(wèn)題】重癥肌無(wú)力輔助檢查？

具體解答：

重癥肌無(wú)力臨床表現(xiàn)

重癥肌無(wú)力是由于神經(jīng)肌肉接頭間傳遞功能的慢性障礙所致。主要臨床特征是受累的橫紋肌運(yùn)動(dòng)后容易疲勞，休息或用抗膽堿酯酶類藥物后癥狀減輕或消失。心肌和平滑肌多不受累。根據(jù)發(fā)病年齡和臨床特征，本病可分為新生兒型和兒童型。新生兒型極少見(jiàn)。兒童型又可根據(jù)受累部位進(jìn)一步分為眼肌型、球型和全身型。本病多為散發(fā)，發(fā)病率為4.3/10萬(wàn)～6.4/10萬(wàn)。女性較多，男女之比為2:3。本病的基本發(fā)病機(jī)制是由于自身免疫反應(yīng)，機(jī)體在病毒感染等誘因下，產(chǎn)生乙酰膽堿受體抗體，破壞神經(jīng)肌肉接頭處突觸后膜上的乙酰膽堿受體，導(dǎo)致神經(jīng)肌肉接頭處的興奮傳遞障礙，引起骨骼肌無(wú)力。

臨床表現(xiàn)

1.兒童型重癥肌無(wú)力是本病最常見(jiàn)的臨床類型。發(fā)病年齡為2歲以后，多數(shù)于10歲左右起病。常見(jiàn)表現(xiàn)有:①上瞼下垂，多為雙側(cè)，但常不對(duì)稱。也可一側(cè)起病，或由一側(cè)發(fā)展至另一側(cè)，表現(xiàn)為眼裂減小，復(fù)視、弱視，或視物時(shí)頭部姿勢(shì)異常。癥狀晨輕暮重，休息或睡眠后緩解。囑重復(fù)睜閉眼動(dòng)作，10～20次后癥狀明顯加重，甚至完全不能睜眼。此即疲勞試驗(yàn)陽(yáng)性。②其他顱神經(jīng)支配的肌肉無(wú)力，可有眼球靜止位置異常及活動(dòng)受限，表情肌無(wú)力，咀嚼、吞咽困難，構(gòu)音障礙，飲水嗆咳，轉(zhuǎn)頸聳肩力弱等。③四肢、軀干肌肉無(wú)力，兒童較少見(jiàn)。表現(xiàn)為易疲勞，行走無(wú)力。常以近端肌肉受累為著,雙側(cè)基本對(duì)稱。癥狀輕重不一，重癥患兒被迫臥床，或因呼吸肌受累出現(xiàn)呼吸衰竭。

2.新生兒一過(guò)性重癥肌無(wú)力較少見(jiàn)。見(jiàn)于患重癥肌無(wú)力母親的子女。新生兒期發(fā)病。主要表現(xiàn)是哭聲低弱、喂養(yǎng)困難。多數(shù)有全身肌張力低下伴呼吸困難，若不及時(shí)治療可死于肺炎、肺不張等并發(fā)癥。少數(shù)患兒僅表現(xiàn)為眼瞼下垂及眼球運(yùn)動(dòng)障礙。癥狀一般持續(xù)3～4周，個(gè)別可延長(zhǎng)至12周。輕癥可自愈，不需治療。重者需應(yīng)用抗膽堿酯酶類藥物治療，一般數(shù)周即可逐漸緩解。

3.先天性重癥肌無(wú)力剛出生或生后不久即發(fā)病。母親無(wú)重癥肌無(wú)力病史。以眼外肌無(wú)力為主，偶伴全身肌肉輕度無(wú)力。眼外肌無(wú)力程度多不重，一般為對(duì)稱性，持續(xù)時(shí)間長(zhǎng)，很少自然緩解。有時(shí)可伴面肌或吞咽力弱。

重癥肌無(wú)力輔助檢查

輔助檢查

1.騰喜龍?jiān)囼?yàn) 騰喜龍0.2mg/kg，靜脈注射1分鐘后即見(jiàn)癥狀明顯緩解或消失，5分鐘左右作用達(dá)高峰，10分鐘后又恢復(fù)原狀。

2.新斯的明試驗(yàn)甲基硫酸新斯的明0.02～0.04mg/kg，肌內(nèi)注射，每次最大量不超過(guò)1mg。10～15分鐘后癥狀可獲改善，30～45分鐘后作用達(dá)高峰，隨后作用下降，一般于2小時(shí)后恢復(fù)原狀。

3.神經(jīng)重復(fù)頻率刺激對(duì)本病有診斷價(jià)值。做肌電圖時(shí)對(duì)受累部位神經(jīng)給予重復(fù)頻率刺激，典型改變?yōu)榈皖l（2～3Hz）和高頻（＞10Hz）重復(fù)刺激均能使肌肉動(dòng)作電位波幅遞減，遞減幅度在10%以上為陽(yáng)性。80%病例低頻刺激時(shí)呈陽(yáng)性反應(yīng)。

4.乙酰膽堿受體抗體測(cè)定如血清中該抗體滴度升高，有特異性診斷意義。90%以上全身型重癥肌無(wú)力病例抗體滴度明顯增高（＞10nmol/L），但眼肌型多正?；騼H輕度增高。

5.胸部X線片或CT少數(shù)病例可發(fā)現(xiàn)胸腺肥大或胸腺瘤。

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