巨幼紅細胞貧血是一種由于維生素B12或葉酸缺乏導致DNA合成障礙，從而影響紅細胞生成的疾病。其診斷主要包括以下幾個方面：

首先，臨床表現(xiàn)上患者可能會出現(xiàn)乏力、面色蒼白等一般貧血的癥狀，嚴重時可伴有神經(jīng)系統(tǒng)癥狀如手腳麻木、步態(tài)不穩(wěn)等，這是因為維生素B12還參與神經(jīng)髓鞘的維持。

其次，實驗室檢查是確診的關鍵：
- 血常規(guī)可見大細胞低色素性貧血，表現(xiàn)為平均紅細胞體積（MCV）增大超過94fL。
- 網(wǎng)織紅細胞計數(shù)可能正常或輕度升高，但與貧血程度不成比例。
- 骨髓涂片檢查可發(fā)現(xiàn)巨幼變的幼稚紅細胞增多，核質發(fā)育不平衡，即所謂的“老核幼漿”現(xiàn)象。

進一步的確診試驗包括：
- 血清維生素B12水平測定：低于正常值支持診斷。
- 紅細胞葉酸濃度檢測：能更準確地反映體內(nèi)儲存量。
- 同時進行甲基丙二酸（MMA）和同型半胱氨酸（Hcy）測定，這兩項指標在缺乏維生素B12時會升高，有助于與其他原因引起的貧血相鑒別。

最后，根據(jù)臨床表現(xiàn)及實驗室檢查結果綜合判斷是否為巨幼紅細胞貧血，并尋找其具體原因如飲食因素、吸收不良等，以便采取針對性治療措施。